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El objetivo de la herramienta es mejorar el conocimiento de la situación de estas patologías, en cuanto a su incidencia, prevalencia, carga asistencial y carga social.
 
 
La metodología del Registro Andaluz de Enfermedades Raras, creado en mayo de
 
2010 dentro del Plan de Atención a Personas Afectadas por Enfermedades Raras de
 
Andalucía servirá como base para configurar el futuro Registro Estatal de estas
 
patologías.
 
 
La Consejería de Salud y el Instituto de Salud Carlos III han firmado un convenio de
 
colaboración para la coordinación y gestión de la Red de Registros Estatal y
 
Autonómicos de Enfermedades Raras. Este proyecto se enmarca entre las iniciativas
 
impulsadas por el Consorcio Internacional de Investigación en Enfermedades Raras,
 
que conforman el Instituto Nacional de la Salud de los Estados Unidos, Australia,
 
Canadá, la Comisión Europea y países miembros como España, Reino Unido,
 
Francia, Alemania, Italia, Holanda, así como investigadores, representantes de
 
grupos de pacientes, miembros de la industria farmacéutica y profesionales
 
sanitarios.
 
 
A partir del convenio de colaboración, Andalucía participará de manera activa en el
 
grupo de trabajo que desarrollará la metodología del Registro Estatal, ya que es la
 
comunidad que cuenta con mayor experiencia en este ámbito.
 
 
El Registro Estatal estará basado en un modelo de red de registros autonómicos que
 
se nutren fundamentalmente de fuentes de tipo poblacional y también de registros
 
de pacientes. Su objetivo es mejorar el conocimiento de la situación de las
 
enfermedades raras, en cuanto a su incidencia, prevalencia, carga asistencial,
 
carga social e historia natural de la enfermedad y utilizar esta información para
 
aumentar la generación de tratamientos y el desarrollo de iniciativas asistenciales y
 
sociales que permitan mejorar la calidad de vida de las personas afectadas por
 
estas enfermedades.
 
 
Por su parte, el Registro de Enfermedades Raras de Andalucía cumple además con
 
el objetivo de ofrecer una visión de la magnitud de las distintas enfermedades
 
consideradas como raras en la comunidad. Esta herramienta, accesible desde la
 
página web de la Consejería de Salud, ofrece un censo actualizado y fiable de
 
pacientes con patologías raras en Andalucía a fin de conocer aspectos detallados de
 
la enfermedad, facilitar la investigación y disponer de los datos concretos para
 
definir políticas de salud pública.
 
 
La condición para que un caso se incluya en el Registro de Enfermedades Raras de
 
Andalucía es la de estar diagnosticado de alguna enfermedad rara, haber sido
 
atendido en el Sistema Sanitario Público de Andalucía y constar en alguna de las
 
fuentes de información sanitarias o sociosanitarias disponibles.
 
 
Actualmente, son 30 las enfermedades raras o grupos de enfermedades que forman
 
parte del Registro de Andalucía: Acondroplasia, Acromegalia, Síndrome de Alagille,
 
Amiloidosis, Anemia Drepanocítica, Síndrome de Bartter, Síndrome de BuddChiari,
 
Síndrome de Buerger, Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, Corea de Huntington,
 
Epidermolisis bullosa, Esclerosis lateral amiotrófica, Esclerosis tuberosa, Extrofia
 
vesical y Epispadia, Fibrosis quística, Glucogenosis, Lipidosis cerebral, Síndrome de
 
Marfan, Mastocitosis, MELAS y otros trastornos del metabolismo mitocondrial,
 
Síndrome de Pierre-Robin, Porfiria, Síndrome de Prader Willi, Síndrome de Down
 
(Trisomía del 21), Síndrome de Edwards (Trisomía 18), Síndrome de Giles de la
 
Tourette, Síndrome de Patau (Trisomía 13), Síndrome de Rett, Síndrome de Turner y
 
Síndrome de Wilson.
 
 
En total, se encuentran contabilizados 8.846 casos de personas afectadas por
 
alguna de estas enfermedades raras (4.173 hombres y 3.673 mujeres). A estas 30
 
patologías se irán sumando progresivamente otras enfermedades o grupos de
 
enfermedades, una vez que la información existente sobre ellas esté depurada y
 
analizada.
 
 
Los datos que conforman el Registro de Enfermedades Raras de Andalucía
 
proceden de los sistemas de información disponibles en el Sistema Sanitario Público
 
de Andalucía, tales como la historia digital de Salud del ciudadano, el Conjunto
 
Mínimo Básico de Datos de Andalucía (CMBDA), el registro de la hormona del
 
crecimiento, el registro de trasplantes o los registros de Farmacia, entre otros.
 
 
Plan de Atención a Personas afectadas por Enfermedades Raras
 
La Consejería de Salud puso en marcha en 2008 el Plan de Atención a las Personas
 
Afectadas por Enfermedades Raras de Andalucía, una herramienta de trabajo sin
 
precedentes a nivel nacional y que nació con el objetivo de incrementar el
 
conocimiento sobre las enfermedades poco comunes y mejorar los tratamientos y la
 
atención sanitaria que se presta a las personas que las padecen.
 
 
Las enfermedades raras son aquellas que afectan a menos de cinco personas por
 
cada 10.000 habitantes. Se estima que existen entre 5.000 y 8.000 patologías
 
diferentes que podrían estar enmarcadas en este grupo. Son enfermedades que,
 
por definición, tienen características de gran trascendencia para quienes las
 
padecen y para quienes conviven con ellas en tanto se trata de procesos crónicos e
 
invalidantes que merman considerablemente la calidad de vida de quienes las
 
sufren.